Här kommer vi bygga upp tips och råd för dig som har barn/tonåring som inte har en diagnos och/eller en mycket ovanlig diagnos. Mycket är gemensamt för de båda grupperna men vi kommer även ta upp specifika råd, som t.ex. var man kan söka internationella forskningsprojekt som pågår för en viss diagnos.
En svårighet att vara utan diagnos är att ingen vet vad som händer med barnet medicinskt eller varför patienten har vissa symtom. Det ställer stora krav på föräldrarna att vid varje stund och tillfälle komma ihåg allt om provsvar, utredningar och symtom och varje förälder blir expert på just sitt barns sjukdom.
Vissa av råden kanske ses som självklara för några men vi vill dela med oss av vad vi anser är viktigt. Hör gärna av dig om du tycker något saknas eller du vill veta mer om.
Skriv ner symtom
Det är viktigt att ha en lista med symtom som barnet haft och har för att kunna lämna till läkarna, eftersom läkarbesöken är korta och det gäller att koncentrera sig på det viktigaste.
Diagnostisk utredning
Till en diagnostisk utredning är det mycket viktigt att ta med en lista över alla symtom som barnet/ungdomen har eller har fart. Många gånger tänker man kanske inte på att berätta att t.ex. barnet ofta har svår hicka, kanske luktar något speciellt eller något annat litet subtilt när man besöker genetiker eller neurologer för en diagnostisk utredning. Det kan vara det lilla som kan leda in specialisterna på vilken diagnos ditt barn har.
Vårt råd är att skriva ner alla symtomen på ett speciellt ställe, så du lätt kan återvända dit om ett nytt symtom visar sig. Glöm inte att ta med en kopia!
Samla journalerna
Samla redan nu alla barnets journaler och resultat från utredningar och provtagningar, för att ha vid en eventuell second opinion. Be att få den digitala kopian på t.ex. Magnetkameraundersökningen, inte bara läkarens bedömning.
Ytterligare viktigt kan vara att ha allt medicinskt nedskrivet om barnets sjukdom, som läkaren behöver för att kunna ge adekvat vård. De flesta gånger som barnen behöver sjukhusvård är säkert inplanerad och barnet tas om hand av läkare, som väl känner till barnet.
Även barn och ungdomar med odiagnostiserade sjukdomar kan råka ut för vanliga sjukdomar eller olyckor. Ni kanske måste till akuten eller intensiven och då kan det vara svårt att vara samlad som förälder och att komma ihåg all viktigt medicinsk information som läkarna behöver.
Second opinion (ny medicinsk bedömning)
Ett barn eller tonåring som är svårt sjukt har rätt till en ytterligare en bedömning (en second opinion) inom regionen eller till annan region, enligt Patientlagen1.
Rekommenderar EuroGentest
Willefonden kan verkligen rekommendera EuroGentest information, som finns översatt till över 30 olika språk varav ett är svenska. Eurogentest.
För dig som har ett barn med en diagnos eller en genavvikelse
Willefonden vill även finnas för dig som är förälder till ett barn eller tonåring där läkarna hittat en genavvikelse som förhoppningsvis lett till en diagnos. En del av de som får en diagnos kommer förmodligen få en ultrasällsynt diagnos, vilket medför att ditt barn/tonåring är ensam i Sverige ja t o m ensam i Europa. Vissa kan vara det första barnet/tonåringen i världen med en genavvikelse.
Willefondens första tips är att gå ut på internet och sök, använd Googles sökmotor. Glöm inte att söka även på Facebook, eftersom många föräldrar har lagt upp sidor eller grupper där för olika diagnoser/genavvikelser.
Ett tips är att gå in på UDN hemsida och se om du hittar någon där med samma avvikelse som ditt barn. Du kan även söka på Orphanet, sidan finns översatt till svenska. Det finns även ett flertal sidor som vi kommer att dela här under för dig som har ett barn eller tonåring med en sällsynt diagnos.
Ytterligare ett ställe är att berätta om genavvikelsen/diagnos här på är Willefonden och Wilhelm Foundations hemsida. Vi har ett stort kontaktnät med specialister och forskare från hela världen.
Hur får man tag i forskningsprojekt?
Willefondens råd är att gå till ClinicalTrials.gov som är en databas med både privata och offentligt finansierade kliniska studier som genomförts runt om i världen. Där finns 350,804 forskningsstudier från USA:s och ytterligare 216 länder. Sidan används av både läkare, forskare och privatpersoner.
Sök forskningsstudier på ditt barns genavvikelse eller diagnos. Du kan se vem som är ansvarig och om projektet är öppet ta kontakt med den ansvarig för att anmäla sig till. Förhoppningsvis finns det fortfarande en ledig plats för er. Är studien redan avsluten tipsa gärna er behandlande läkare.
När det gäller de sällsynta hälsotillstånd så är många öppna oavsett var du bor någonstans. Lyckas du inte komma i kontakt med den ansvarig personen/sjukhuset, be din läkare om hjälpa och hör gärna med Willefonden. Vi har lyckats förmedla kontakten med hjälp av vårt internationella kontaktnät.
För många har det varit en enorm framgång för barnet /tonåring att få ingå i ett projekt som förhoppningsvis leder till mer förståelse runt sjukdomen och i bästa fall riktad medicinering mot sjukdomen.
Föräldragrupp för dig som har ett barn eller tonåring som inte har någon diagnos på sjukdomen
För dig som har ett barn eller tonåring som har en odiagnostiserad sjukdom. I föräldragruppen får du få del av andra föräldrars frågor, svar och tips. Det allra bästa anser många är att du inte behöver känna dig ensam, för alla har varit i samma situation som du att ditt barn inte har någon diagnos!
Välkommen att gå med i Willefondens Föräldragrupp.
Referenser:
- 1.Riksdagen. Patientlagen https://www.riksdagen.se/sv/dokument-lagar/dokument/svensk-forfattningssamling/patientlag-2014821_sfs-2014-821 8 kap. Ny medicinsk bedömning
1 § En patient med livshotande eller särskilt allvarlig sjukdom eller skada ska få möjlighet att inom eller utom den egna regionen få en ny medicinsk bedömning. Patienten ska erbjudas den behandling som den nya bedömningen kan ge anledning till om
1. behandlingen står i överensstämmelse med vetenskap och beprövad erfarenhet, och
2. det med hänsyn till den aktuella sjukdomen eller skadan och till kostnaderna för behandlingen framstår som befogat.
Lag (2019:964).
