Fortfarande odiagnostiserad efter att det genomgått en genetisk utredning på ett universitetssjukhus
Har ett odiagnostiserat barn inte fått någon diagnos trots att barnet genomgått en genetisk utredning det senaste året på ett universitetssjukhus rekommenderar vi föräldrar att be att få en remiss för en second opinion till ett UDP (Undiagnosed Diseases Program) ett diagnostiskt center med specialister inom diagnostisering. I Sverige finns Karolinska-UDP, där professor genetiker Ann Nordgren och hennes team arbetar med att lösa de olösta odiagnostiserade sjukdomarna.
Professor Ann Nordgren samarbetar med specialister i hela världen
Professor Nordgren är mycket skicklig och hon och hennes team anses vara de bästa inom diagnostisering i landet. Men även utomlands har Karolinska-UDP och Ann Nordgren ett mycket gott rykte. UDP-teamet samarbetar med prof. genetiker Anna Wedell på Centrum för medfödda metabola sjukdomar (CMMS) på Karolinska sjukhuset. CMMS består av ett antal expertteam som arbetar med olika ovanliga sjukdomar och sjukdomsgrupper.
Delar information i nätverket UDNI (Undiagnosed Diseases Network International)
Prof. Nordgren är medlem i UDNI. Det innebär att hon och hennes team samarbetar med specialister från hela världen och delar nyupptäckta genavvikelser och sjukdomar. Skulle barnet inte få en diagnos trots att det genomgått en genetisk utredning med helgenomsekvensering på Karolinska UDP kan föräldrarna söka till ett UDP utomlands. Det är en liten chans att barnet får en diagnos men det finns en chans.
Söka till ett UDP utomlands
Föräldrar kan söka till något av de olika UDP:erna i världen. Diagnostikutredningen på ett UDP är tänkt att vara kostnadsfri även för utländska patienter. Viktigt att kontrollera det tidigt i ansökningsprocessen, eftersom några UDP kan avvika och därmed ta betalt för vården.
Willefondens rekommendation är att söka till ett UDP utomlands om barnet fortfarande inte har någon diagnos efter att ha varit på Karolinska-UDP, även om chansen till diagnos minskat. Det är inget krav att man måste ha varit på ett UDP innan man söker sig utomlands, men vi rekommenderar det.
Det är en ansökningsprocess att söka till ett UDP utomlands och det är inte någon garanti att ditt barn blir antagen. Willefonden vill vara behjälplig med råd och stöd vid ansökan men kan tyvärr i dagsläget inte bistå med ekonomisk hjälp.
Vad som behövs för att söka
De flesta UDP:er i utlandet, vill att patienten har en läkare i hemlandet som är beredd att informera läkarna i utlandet om patienten och även skriva en "remiss". Efter att utredningen är klar ska även läkaren vara medveten om att UDP's läkare vill ha möjlighet att diskutera om patientens fortsatta vård. För att vara en möjlig kandidat till de främsta ställena utomlands, ska det som kan undersökas helst vara gjort.
Willefonden vill också förtydliga att samtliga undersökningar som tidigare har gjorts i hemlandet kommer att gås igenom av specialisterna på UDP, för att se om de eventuellt kan hitta något där som leder till diagnos, vilket har hänt, varför det är viktigt att skicka allt material när UDP efterfrågar det.
Skulle ditt barn bli antaget kommer det vara fem dagars inläggning med en dag för sövning då man gör MRI, biopsier men även blodprover. Det händer att de även gör om undersökningar barnet gjort tidigare i hemlandet. Viktigt att tänka på är att kontrollera om det är någon avgift för utredningarna. Resan bekostas av patienten själv och eventuellt uppehälle för föräldern.
Willefonden försöker hjälpa föräldrar med odiagnostiserade barn vart de kan vända sig. Något man måste vara medveten om är att det, tyvärr tar tid att söka diagnos både i Sverige och utomlands.
Ansökningshandlingar till ett UDP utomlands
Är du förälder eller själv har en odiagnostiserad sjukdom och vill ansöka till ett UDP i utlandet kan du hitta UDNI's ansökningsformulär. Vill du ansöka till ett UDP i USA läs mer här
Du är varmt välkommen att kontakta Willefonden
