En diagnos är oerhört viktigt att få, för så länge som en sjukdom är odiagnostiserad har läkare ingen aning om vad för sjukdom som drabbat barnet. Det innebär att sjukvården inte vet hur barnet ska behandlas och om en medicin hjälper eller stjälper. Ingen vet heller hur sjukdomen kommer att yttra sig (ingen prognos finns) och ingen kan heller ge genetisk rådgivning vad gäller ärftligheten. Idag är det inte ovanligt att odiagnostiserade barn får vänta flera år på att få en diagnos. En försenad diagnos kan innebära att sjukdomen förvärras och i värsta fall blir livshotande.
Att sakna diagnos innebär även att det kan vara svårt att få hjälp från samhället som barnet borde ha rätt till, som tex hjälpmedel och personlig assistent. Det kan även vara svårt att få hjälp från sjukvården när diagnos saknas, som habiliteringsinsatser, sjukgymnastik, logoped osv.
För föräldrar är det enormt svårt inte veta varför barnet är svårt trots att sjukvården har gjort många och grundliga utredningar under barnets uppväxt. Tyvärr blir ibland föräldrar dessutom misstrodda av samhället och sjukvården. Så det är inte konstigt att många funderar över om de gjort något som kan ha gjort barnet sjukt som måla om, tagit ett halvt glas glögg eller ätit något olämpligt. Alla sådana tankar försvinner när barnet till slut får en diagnos.
Alice mamma Emilie berättar:
"Alice har fått diagnosen Neuronal ceroid lipofuscinos (NCL), variant CLN7.
Att få en diagnos på en obotlig sjukdom är en stor sorg och ett väldigt tufft besked att få. Men att leva med ett sjukt barn utan diagnos är faktiskt ännu värre!
Du vet att något är fel med ditt barn men du vet inte vad. Man har ingenting att förhålla sig till och vet inte vad man ska prioritera i omvårdnad och träning. Tyvärr är det faktiskt så i vårt samhälle att det oftast krävs en diagnos för att få den hjälp du har rätt till, det gör iallafall det hela väldigt mycket enklare. Du vet heller inte om det faktiskt finns något som skulle kunna hjälpa ditt barn att må bättre eller bli frisk. Du lever hela tiden ditt liv i en konstant jakt på svar och rätt hjälp.
Att få en diagnos gjorde att vi kunde leva i nuet och ta vara på tiden vi får tillsammans."
